| 罹患臓器 | 疾患 | 包括される疾患 | 原因 | 主たる治療法 | 備考 |
|---|---|---|---|---|---|
| 神経・筋 | 脊髄小脳変性症 （多系統萎縮症） |
線条体黒質変性症 オリーブ橋小脳萎縮症 シャイ・ドレーガー症候群 晩発性小脳皮質萎縮症 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 フリードリヒ失調症 |
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 後天性は原因不明 |
リハビリテーション | |
| モヤモヤ病 | 原因不明 | 血行再建術 | 別名:ウィリス動脈輪閉塞症 | ||
| 多発性硬化症 | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド | |||
| 重症筋無力症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | |||
| 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) |
原因不明 | 対症療法のみ | |||
| パーキンソン病 | ドパミン欠乏 | ドパミンアゴニスト | |||
| ハンチントン病 | 常染色体優性遺伝 | 抗ドパミン薬 等 | |||
| 進行性核上性麻痺 | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 | |||
| ライソゾーム病 | ゴーシェ病 ムコ多糖症 等 |
常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| プリオン病 | クロイツフェルト・ヤコブ病 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群 致死性家族性不眠症 |
臓器移植時のプリオン感染 感染牛の摂取 常染色体優性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| 亜急性硬化性全脳炎 | 麻疹ウイルスの遅発感染 | 有効な治療法なし | |||
| 副腎白質ジストロフィー | X染色体劣性遺伝 | 有効な治療法なし | |||
| 大脳皮質基底核変性症 | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 | |||
| 進行性多巣性白質脳症 (PML) |
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| 脊髄性筋萎縮症 | |||||
| 球脊髄性筋萎縮症 | |||||
| ギラン・バレー症候群 | |||||
| フィッシャー症候群 | |||||
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | |||||
| 多巣性運動ニューロパチー | 別名:多発限局性運動性末梢神経炎、ルイス・サムナー症候群 | ||||
| 単クローン抗体を伴う末梢神経炎 | 別名:クロウ・フカセ症候群、POEMS症候群、高月病 | ||||
| 正常圧水頭症 | |||||
| ペルオキシソーム病 | |||||
| 脊髄空洞症 | |||||
| 原発性側索硬化症 | |||||
| 有棘赤血球を伴う舞踏病 | |||||
| HTLV-1関連脊髄症 (HAM) |
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| スモン | キノホルムによる副作用 | リハビリテーション | 全額公費負担 | ||
| 消化器 | クローン病 | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
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| 潰瘍性大腸炎 | 原因不明（自己免疫？） | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
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| 劇症肝炎 | 肝炎ウイルス（A・B・D・E） 薬剤による副作用 |
血漿交換・血液透析 副腎皮質ステロイド グルカゴン - インスリン療法 等 |
全額公費負担 | ||
| 原発性胆汁性肝硬変 | 自己免疫 | ウルソデオキシコール酸 | |||
| バッド・キアリ症候群 | 一次性バッド・キアリ症候群 二次性バッド・キアリ症候群 |
一次性は原因不明 | 肝臓移植 | ||
| 重症急性膵炎 | 急性出血性膵炎 急性壊死性膵炎 |
胆石症 副腎皮質ステロイド 他 |
輸液・電解質補正 腹膜灌流・血液浄化法 膵酵素阻害剤と抗生物質の持続動注 |
全額公費負担 | |
| 自己免疫性肝炎 | |||||
| 特発性門脈圧亢進症 | |||||
| 肝外門脈閉塞症 | |||||
| 肝内結石症 | |||||
| 肝内胆管障害 | 原発性硬化性胆管炎 | ||||
| 慢性膵炎 | |||||
| 膵嚢胞線維症 | CFTR遺伝子の突然変異 | ||||
| 腎臓・泌尿器 | IgA腎症 | 原因不明 | |||
| 急速進行性糸球体腎炎 | 原因不明 | ||||
| 難治性ネフローゼ症候群 | |||||
| 多発性嚢胞腎 | PKD1・PKD2遺伝子の突然変異 | ||||
| 循環器 | 肥大型心筋症 | ||||
| 特発性拡張型心筋症 | 原因不明 | 心臓移植 | |||
| 拘束型心筋症 | |||||
| ミトコンドリア病 | ミトコンドリア遺伝子の突然変異 | ||||
| ファブリー病 | |||||
| 家族性突然死症候群 | |||||
| 大動脈炎症候群 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | 高安病 | ||
| バージャー病 | 原因不明（喫煙？） | 交感神経節切除術 下肢動脈バイパス再建術 |
ビュルガー病 | ||
| 呼吸器 | サルコイドーシス | 肺サルコイドーシス 眼サルコイドーシス 心臓サルコイドーシス 皮膚サルコイドーシス 等 |
原因不明（アクネ菌？） | 副腎皮質ステロイド | |
| 特発性間質性肺炎 | 急性間質性肺炎 びまん性間質性肺炎（特発性肺線維症） リンパ性間質性肺炎 等 |
原因不明 膠原病続発性 |
副腎皮質ステロイド | ||
| 原発性肺高血圧症 | 原因不明 | プロスタグランジンE1 肺移植 |
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| 慢性特発性肺血栓塞栓症 | 原因不明 | 抗血栓剤 | |||
| びまん性汎細気管支炎 | |||||
| 若年性肺気腫 | |||||
| リンパ脈管筋腫症 (LAM) |
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| ランゲルハンス細胞組織球症 （ヒスチオサイトーシスＸ） |
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| 肥満低換気症候群 | |||||
| 肺胞低換気症候群 | |||||
| 血液 | 再生不良性貧血 | 原因不明（自己免疫？） | 骨髄移植 蛋白同化ステロイド 副腎皮質ステロイド |
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| 溶血性貧血 | 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
副腎皮質ステロイド薬 | |||
| 不応性貧血 （骨髄異形成症候群） |
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| 骨髄線維症 | |||||
| 特発性血栓症 | 薬物療法 手術 |
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| 血栓性血小板減少性紫斑病 (TTP) |
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| 特発性血小板減少性紫斑病 | 急性特発性血小板減少性紫斑病 慢性特発性血小板減少性紫斑病 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | ||
| 原発性免疫不全症候群 | |||||
| 代謝・免疫 | アミロイドーシス | 原発性全身性アミロイドーシス 骨髄腫随伴性アミロイドーシス 家族性アミロイドーシス 等 |
原発性は原因不明 多発性骨髄腫 慢性炎症性疾患 常染色体優性遺伝 |
副腎皮質ステロイド セファランチン |
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| 全身性エリテマトーデス | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 多発性筋炎 皮膚筋炎 |
自己免疫 悪性腫瘍 |
副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 強皮症 | 進行性全身性強皮症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 降圧剤・免疫抑制剤 |
膠原病 | |
| 悪性関節リウマチ | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 結節性動脈周囲炎 | 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | |
| 混合性結合組織病 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
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| ウェゲナー肉芽腫症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
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| 原発性免疫不全症候群 | 無ガンマグロブリン血症 重症複合免疫不全症 ADA欠損症 ウィスコット・アルドリッチ症候群 毛細血管拡張性失調症 慢性肉芽腫症 チェディアック・東症候群 ディジョージ症候群 等 |
常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 |
造血幹細胞移植 遺伝子治療 感染予防・欠乏因子補充 |
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| 原発性高脂血症 | |||||
| 家族性高コレステロール血症 | |||||
| アレルギー性肉芽腫性血管炎 | 別名:チャーグ・ストラウス症候群 | ||||
| 側頭動脈炎 | |||||
| シェーグレン症候群 | |||||
| 成人スティル病 | |||||
| 抗リン脂質抗体症候群 | |||||
| 内分泌器 | ビタミンD受容機構異常症 | ビタミンD受容体遺伝子の変異 | ビタミンDの大量投与 | ||
| 甲状腺ホルモン不応症 | |||||
| TSH受容体異常症 | TSH受容体遺伝子の変異 | ||||
| 下垂体性TSH分泌異常症 | |||||
| 偽性副甲状腺機能低下症 | |||||
| PRL分泌異常症 | |||||
| ゴナドトロピン分泌異常症 | |||||
| ADH分泌異常症 | |||||
| 原発性アルドステロン症 | |||||
| 副腎低形成 (アジソン病) |
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| グルココルチコイド抵抗症 | |||||
| 副腎酵素欠損症 | |||||
| 偽性低アルドステロン症 | |||||
| 中枢性摂食異常症 | ストレス | 心理療法 薬物療法 |
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| 下垂体機能低下症 | 腫瘍 外傷 自己免疫 原因不明 |
ホルモン補充療法 | |||
| クッシング病 | ACTH産生腫瘍 | 手術 | |||
| 先端巨大症 | 成長ホルモン産生腫瘍 | 手術 | |||
| 骨・関節 | 前縦靭帯骨化症 | 原因不明 | 手術 | ||
| 後縦靭帯骨化症 | 原因不明 | 手術 | |||
| 黄色靭帯骨化症 | 原因不明 | 手術 | |||
| 広汎脊柱管狭窄症 | 先天異常 各種脊椎疾患 外傷・医原性 |
手術 | |||
| 特発性大腿骨頭壊死症 | 原因不明 （ステロイドによるものは除く） |
人工骨頭・人工関節置換術 | |||
| 特発性ステロイド性骨壊死症 | 手術 | ||||
| 進行性骨化性線維異形成症 (FOP) |
ACVR1遺伝子の突然変異 | 有効な治療法なし | |||
| 皮膚 | 天疱瘡 | 尋常性天疱瘡 増殖性天疱瘡 落葉状天疱瘡 紅斑性天疱瘡 腫瘍随伴性天疱瘡 IgA天疱瘡 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 血漿交換療法 |
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| ベーチェット病 | 眼ベーチェット病 血管ベーチェット病 神経ベーチェット病 腸管ベーチェット病 |
原因不明 | シクロスポリン コルヒチン 副腎皮質ステロイド |
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| 膿疱性乾癬 | 急性汎発性膿疱性乾癬 疱疹状膿痂疹 汎発型稽留性肢端皮膚炎 小児膿疱性乾癬 |
原因不明（自己免疫？） | シクロスポリン レチノイド 活性型ビタミンD3軟膏 |
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| 表皮水疱症 | 接合部型先天性表皮水疱症 優性栄養障害型先天性表皮水疱症 劣性栄養障害型先天性表皮水疱症 |
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 |
有効な治療法なし （一部、型によっては治療可能2009年現在） | ||
| 神経線維腫症 | 神経線維腫症1型 （レックリングハウゼン病） 神経線維腫症2型 |
常染色体優性遺伝 突然変異による発症 |
有効な治療法なし | ||
| 魚鱗癬 | 尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性尋常性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 葉状魚鱗癬 |
常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし | 水疱型・非水疱型は17歳11ヶ月まで公費補助あり | |
| 好酸球性筋膜炎 | |||||
| 重症多形滲出性紅斑 (急性期) |
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| 硬化性萎縮性苔癬 | |||||
| 結節性硬化症 (プリングル病) |
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| 色素性乾皮症 (XP) |
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| 眼 | 網膜色素変性症 | 常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし | ||
| 加齢黄斑変性 | |||||
| 難治性視神経症 | |||||
| 耳 | メニエール病 | 原因不明 | |||
| 遅発性内リンパ水腫 | 原因不明 | ||||
| 突発性難聴 | 原因不明 | ||||
| 特発性両側性感音難聴 | 原因不明 |